在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题

  “蓝梅姐妹”“温箱宝宝”“小胖威利”“天才病”这些看似“好听”的名字背后,却是很多人闻所未闻的罕见病。每年2月最后一天是国际罕见病日。近日,记者采访多位研究罕见病的医生以及罕见病患者,讲述他们与罕见疾病斗争的故事。同时专家建议,罕见病并非无法预防,做好婚前检查和产前诊断,将大大降低罕见病的发生率,做好新生儿筛查,可以将某些罕见病的伤害降到最低。

  呼吸对于正常人来说是再简单不过的事了,然而对于特殊人群来说,能自由呼吸已是奢侈。原来这群人是患有淋巴管肌瘤(英文简称LAM),是一种仅发生于女性的罕见病,可导致患者因急性呼吸衰竭而死亡,尚无有效治疗方法。患者们有一个美丽的名字,叫“蓝梅姐妹”。

  来自安徽巢湖的小莉在2016年成为了一名妈妈,可女儿出生不久,小莉就出现了咳嗽、胸闷的症状,且症状不断加重。经过检查发现,小莉的肺部、肾脏均出现不同程度的病变。由于当地医院无法处理,小莉来到中国科大附一院。经检查,其中左肾病灶直径达6cm,按常规治疗,需要做左肾的全切手术。为了慎重起见,泌尿外科邀请心血管内科、呼吸内科等多科室进行会诊。

  “手术能不能暂时先不做?把这个患者交给我。”会诊现场,在听了床位医生的病情汇报后,参与中国LAM病诊疗方案共识制订的呼吸与危重症科主任医师胡晓文意识到,小莉的病并非单纯的肾脏肿瘤。这例患者极有可能是患上LAM病,发病率仅为百万分之一。

  “目前安徽也就十几例,同时,由于患病人数相对较少、患病率低,导致这个病常常会被漏诊,或被误诊为气胸、哮喘或者其他呼吸道疾病,耽误治疗。”胡晓文说道。

  通过查阅资料,胡晓文发现,近年来众多研究表明,LAM患者通过口服西罗莫司治疗效果良好,未发生严重不良反应。然而,西罗莫司主要适用于接受肾移植的患者预防移植的排斥反应,用西罗莫司治疗LAM病属于超说明书用药,而且临床医生缺乏使用经验,特别是对巨大肾脏肿瘤。“在权衡患者利益,经科室讨论并电话与国内LAM专家北京协和医院呼吸科徐凯峰教授商讨后,我们最终确定了给小莉口服西罗莫司的治疗方案。”胡晓文告诉记者。

  如今,经过一段时间的治疗,小莉的病情得到了有效控制。来医院复查时,当初6厘米的左肾肌瘤已缩小至两厘米,也不再咳嗽气喘。通过总结类似的病例和国外文献,今年2月我国制定了西罗莫司治疗LAM的专家共识,为更多的LAM病友提供了有效治疗手段。

  今年11岁的男孩何超(化名),出生在安徽凤阳,本该有个美好的童年,但他从出生后三个月就开始没有任何原因地出现皮肤湿疹。最初为双侧大腿,后来遍布全身,并且瘙痒难忍。

  因为太痒,何超白天抓挠不止,只有晚上睡着的时候才能歇息一下。稍不留意,抓破皮肤就可造成出血难止。为什么我的孩子全身会长满奇怪的湿疹?何超的父母带着他去了很多医院,但没有医生知道这是什么病。

  直到何超四岁时,父母带他来到中国科大附一院血液内科,才检查出他的病因。血液内科主任刘会兰告诉记者,当时何超全身都是片状的红色丘疹,同时还有出血点、抓痕和小脓包。

  经过分析,治疗团队对何超和他的妈妈做了WAS蛋白基因突变检测,检测结果表明何超和母亲存在碱基缺失突变,明确诊断为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。

  据了解,这是一种年发病率约为1/100万-10/100万的罕见病,目前仅见于男性患病,母亲可为异常基因携带者。“对小孩子来说,这是世界上最痛苦的病之一。”刘会兰说,因为容易反复感染,这些孩子需要重点照顾,因此俗称“温箱宝宝”。

  刘会兰介绍,目前医学界公认造血干细胞移植是唯一治愈这种病的有效方法,于是在2012年为何超成功实施了非血缘脐血移植。移植后,何超全身的皮疹都消退了,免疫功能及血小板恢复正常水平,基因突变检测也未见明显异常。

  家里有一个患罕见病的孩子,意味着全家人的生活被彻底改变,为救治孩子,已倾家荡产。如今何超已经接受脐血移植6年多了,最令家人高兴的是,他可以和其他小朋友一起正常地学习和生活。“我们承受了太多的心理压力,没法说给别人听,别人也不信,现在只要孩子能够健康成长就好了。”何超的家长说道。

  家长总是希望孩子能好好吃饭、长得胖乎乎。但如果孩子出现贪吃或者强迫性进食,导致体重增长过快甚至肥胖,就要警惕一种罕见疾病Prader-Willi综合征,俗称小胖威利综合征。

  今年20多岁的小伙小张,从小智力低下,几岁时就发现血糖增高,在某院被诊断为“糖尿病”,即使使用降糖药物后,血糖控制依然很差。

  同时,家人发现他体重不断增加,胃口好得惊人,以至于每天日常的三餐饮食完全无法满足小张的食欲,经常背着父母吃零食。如果家人控制小张饮食,小张就大发脾气和家人争吵,甚至动手打人。

  在中国科大附一院内分泌科南院区住院后,经过多位专家分析,初步判断为Prader-Willi综合征。中国科大附一院内分泌科副主任医师祝捷表示,为小张制定了进一步明确诊断的方案,而基因检测结果证实了之前的猜测。

  据了解,该病是一种由基因缺陷引起的罕见病。祝捷称,该病除了最显著的异常贪吃、体重快速增长外,在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题,如管理不规范,不仅可以导致患者早期死亡,也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等。“正因为发病罕见,特别容易被误诊,从而耽误病情,更需要家长提高警惕。”祝捷说道。

  之后经过一系列调整降糖药物和生活方式的科学管理,小张的血糖逐渐平稳,一家人20多年的心结解开了,未来有了新希望。

  还有一种病症,它的患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色,所以这种病被称为“天才病”,它就是马凡综合征。

  中国科大附一院生殖中心副研究员吴丽敏告诉记者,马凡综合征患者通过外表就能看出来,它具有两个显著的特点:高、长。有一些运动员就是马凡综合征,特别是一些篮球和排球运动员,因为又高又瘦,比较适合做运动。但是有一些运动员会发生猝死,猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

  2016年10月31日,中国女排前国手霍萱因心梗去世,年仅28岁,让人唏嘘不已。报道称,夺命杀手主要是马凡综合征;2017年12月8日,据多家媒体报道,原中国男排主力接应陆飞因病去世,年仅38岁。而夺走陆飞年轻生命的原因之一,就有“马凡综合征”。

  吴丽敏表示,马凡综合征实际上是一个遗传病。其中,70%的患者有家族史,30%的患者是自发基因突变。在她看来,类似这类罕见病最难的并不是治疗,而是诊断。“罕见病一旦确诊,就知道有无方法治疗,或是知道治疗所能达到的极限,患者及其家庭也就不必到处求医问药。”

  尽管就整体而言,罕见病的诊治依然十分困难,但随着高通量测序技术、新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用,如今罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。据了解,目前中国科大附一院产前诊断中心已诊断数十例罕见病,并运用产前诊断方法阻断了1例马凡综合征先天缺陷儿出生,此外还阻断了4例遗传性耳聋、2例肝豆状核变性先天缺陷儿出生。

  有没有办法可以预防罕见病的发生?吴丽敏称,首先是要避免近亲结婚,阻断一些遗传病的发生。对于高风险或者有遗传病家族史的夫妇,建议夫妇双方进行基因检测或染色体检查,明确是否携带致病基因突变或染色体结构异常。

  此外,罕见病中有80%是遗传性疾病,如果男女任何一方有罕见病家族史,那么在怀孕时就应接受产前诊断,来预防下一代的罕见病。如果发现存在高危的可能性,则需要进一步做羊水穿刺检测。

  “在宝宝出生后,也要立即进行新生儿筛查,有些罕见病通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效的针对性治疗措施,可减少损伤,甚至保持正常。”吴丽敏说道。

  吴丽敏表示,为了预防和治疗罕见病,政府和基因诊断工作者做了很多努力,其中遗传代谢病的新生儿筛查已被合肥地区列为民生工程进行普筛,遗传性耳聋的新生儿筛查在不少地区也已列入民生工程。“只需取新生儿一滴足跟血,就能确诊是否患有常见的遗传代谢病或遗传性耳聋。”吴丽敏说道。

  罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题,往往被称为“医学的孤儿”。有很多罕见病病人并非无药可用,而是因为药费过高而难以承担。但从3月1日起,国家对首批21个罕见病药品和4个原料药减按3%征收增值税,此举将可以降低罕见病药品价格。

  2月22日,财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》,决定从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税,进口环节减按3%征收增值税。

  对此,中国科大附一院呼吸与危重症科副主任胡晓文表示,对于罕见病药品予以增值税优惠是一项利民政策。由于增值税是价外税,当药品的成本、利润不变的前提下,如果增值税的税率下降,在税价联动下会使药品价格下降,那么患者的用药负担就会减轻。

  同时,对罕见病药品实行增值税优惠,有利于保障罕见病患者的用药需求,有利于支持罕见病药品的研发创新,有利于进一步打开药品降价空间,是继对抗癌药实行增值税优惠后对医药领域实行的又一减税举措。

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